二百六十九章 完善方案
另边，周秀芳诊断，孙立恩正始场艰难谈话。
“根据目掌握证据，及基因测序检查佐证……”孙立恩旁资料包找两张唐敏颅脑MRI像，并且它放阅片箱，转身唐敏父母，“认，唐敏罹患……遗传类疾病。根据调查，疾病目际诊断先例。”
非常令绝望消息，尤其唐敏父母言更此。诊断先例，直接体必熟治疗方案。且更让绝望，甚至法判断病底严重。
“已经内专始联系。”孙立恩尽力安抚唐敏父母，角度，孙立恩希望够给患儿属实实消息，……身医，必须真实况传达给患儿属，才让真实况整体解。“目已经比较初步治疗方案，由缺乏先例，觉应该再咨询其专见。”
“……治？”长，关其实件，“？……让重新见东西？”
“视力问题。”孙立恩答，“完全希望。”认真，“点肯定——遗传类疾病般法治愈。况，每隔段间，让唐敏回医院再进次治疗。通治疗，让病维持危及命，甚至怎影响活步。”
遗传病法被治愈，由患者基因缺陷决定。医做，基本缓解症状条已。幸运，唐敏症状并非常剧烈且致命类，症状缓解，很恢复相错程度。
孙立恩推测，且什根据。候，话千万乱——万给虚假希望实却残酷击碎希望……医闹算轻。
“治疗方案什？术？”唐敏母亲低声问，低头，被双揉纸屑巾纸，“娃已经做三次术……再做……太遭罪。”
七岁姑娘，脑袋纵横三次术痕迹。副确实让孙立恩疼。完全够理解唐敏妈妈话思——单纯疼儿已。
“需术，实术什处。”孙立恩尽量比较通俗易懂方式解释，“问题基因层细胞层，术处理微观问题。需采严密监控药物治疗。”
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长治疗孙立恩早预料。毕竟唐敏希望已。获属，千长征步，接很工需完。
摆整综合诊断难题，何完善治疗程。治疗病纸谈兵，体外实验效，并代表理环境定够奏效。果体外实验够毫困难复制体内并且效，癌症早被攻克。
“首先，需解决核问题。”孙立恩召内二次全科诊，并且次专门请药剂科执业药师列席。议室，孙立恩站白板，写“AQP4”四字。问，“AQP4蛋白高效率水通蛋白，它方向双向——它既水分泵入细胞内，细胞内水分泵细胞膜。”
清楚内容——算知，袁平安高强度文献轰炸，此概念。
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“患者问题，AQP4蛋白表达足，法细胞内水分维持合适区间。”孙立恩继续，“，细胞内水分。”
议室片寂静，等孙立恩继续问。袁平安则皱眉头，像猜孙立恩问题。
“，使精氨酸加压素，完AQP4蛋白磷酸化，怎保证打鸡血蛋白细胞内向外泵水分，相反？”孙立恩白板写问号。“虽根据水肿进展速度快，推测AQP4蛋白功正常，推测并直接证据。凭推测，贸始治疗吧？果AQP4蛋白继续向细胞内泵水，况治疗始极短间内剧烈恶化。结果丧命。”
“，需证实AQP4蛋白工正常？证明AQP4蛋白具备双向转运功，并且正常调节转运方向？”周策台提问，“先做活检？”
“……需活检。”直沉默张智甫教授忽，“强迫蛋白按照方式工。管它干什，够按照需方式工，。”
话比较拗口，琢磨似乎确实。徐容问，“怎搞？制造渗透压差？甘露醇AQP4蛋白表达抑制，甘露醇反增加水肿区域啊。”
“高渗葡萄糖。”马永芳接话头，“高渗葡萄糖唯缺点容易被身体代谢掉，它维持间比甘露醇短。唐敏身，反优点——果良反应，终止治疗速度比较快。”
孙立恩兴奋转身，白板写“高渗葡萄糖脱水”七字，“觉，话，精氨酸加压素使保障。”
“需使复合术室。”徐容继续，“复合术室MRICT扫描够保证治疗程，唐敏颅内水肿变化监控强度——脱水治疗神经负担，其神经细胞含水量正常。水肿消退理状态，尽快停止治疗。”
“，找抑制AQP4药物，让治疗程控。”孙立恩点点头，停止制造渗透压差，果AQP4蛋白保持磷酸化，它必疯往唐敏星形胶质细胞泵入水分。找扭转磷酸化方法。
“甘露醇。”周策顺孙立恩话头继续，“甘露醇加重细胞脱水导致神经细胞损伤，且容易反跳。”
高渗葡萄糖注射，唐敏身体器官被浸泡远超正常浓度葡萄糖溶液。水分况朝细胞外渗。水分渗程，细胞内钾、钠、钙等等物质保持量变，导致细胞内渗透压高正常况。体外高浓度葡萄糖被代谢掉，细胞外环境渗透压低细胞内渗透压，水分重新涌入细胞。甚至细胞内水分比使高渗葡萄糖脱水更。
况被称“反跳象”。甘露醇高渗葡萄糖导致反跳象脱水剂。
“，需先遏制AQP4蛋白活性，逐渐撤葡萄糖。”马永芳皱眉，“听什药物AQP4蛋白遏制？”
“三氟拉嗪。”袁平安候给答案，“三氟拉嗪够改变AQP4蛋白膜定位，削弱AQP4蛋白。准备撤葡萄糖口服三氟拉嗪，缓慢降低葡萄糖输注浓度剂量……应该反跳象遏制低程度。”
诊断医讨论热火朝，旁列席议执业药师听目瞪口呆。仿佛受什巨打击，脸置信左右半才，“药方案……法。”
议室突安静，视线集执业药师脸。
被瞩目其实挺舒服程，职业求却让位药师丝毫退。硬头皮，“给方案光超范围药……药方案实验性且先例。方案必须报医务科，医务科请伦理德委员审批，院长批准才进……”
“方已经做。”孙立恩点点头，“各位什法，趁，讨论吧。”