二百六十四章 实验性
夕阳西，孙立恩办公室硬等四点五十分。
测序公司电话终打，孙立恩确实获期待结果——唐敏18q11.2染色体异常，其1.9PB氨基酸序列基因库比本致。
“结果肯定异常，确定异常什义。”给孙立恩打电话候，钱士其实非常安。医院委托进序列，需给明确诊断见。……管查询少数据库，区域染色体异常致病报告却仍完全踪影。
“因区域变异报告少，因确定变异果？”基因数据库比，百袁平安绑测序公司专业。虽方明确“知什义”，孙立恩更则相关报告数量。
严格，随代医疗进步，新型遗传病应该越越少见才。绝部分基因突变婴儿甚至法正常育娩，娩基因突变儿童很部分很早阶段夭折。因此，够顺利长且表遗传病症状……其实很少部分。
患儿部分某酶或者蛋白缺乏主。偶尔包括脑血管问题内患儿。随代医进步，及各测序段完善，越越遗传病21世纪确认锁定——新遗传病，概率很渺茫。
再渺茫概率，乘全球七十亿数，变令法忽视巨数字。孙立恩通取巧路线确定，——果其类似染色体变异报告，许够报告找点唐敏共点。
“目……。”，钱士回答彻底打碎孙立恩再抄次近企图。“其机构或者请求比区域纪录——私问几关系比较密切公司，工反正见区域变异导致疾病先例。”
见先例，否决孙立恩诊断依据。确实AQP4蛋白表达足诊断蒙层阴影。相关研究，AQP4蛋白控制基因定位确实问题，……应类疾病诊断，需更加充分证据。
孙立恩机立断，给袁平安打电话。被组长电话百e页拽袁平安本点满，听孙立恩求，很快明白求重性，并且点点满抛脑。
“马协病理科联系，问问收石蜡本保存久——保存环境怎。”功本进次再利，孙立恩顿法充满信。“果保存条件理，请协本做次AQP4蛋白mRNA测定。”
本进活检，尤其疑难疾病活检，优先选择段本进石蜡处理。做完检测，石蜡本般直接被扔垃圾桶——病理科石蜡本保存规定。点肯定——两次活检检验问题本，协言，科研价值肯定比其本更。味，唐敏脑活检本条件获保存。
【认识十老书友给推荐追书app，野果阅读！真特，车、睡靠朗读听书打间，载 www.yeguoyuedu.com 】
……孙立恩太懂。实，连袁平安经历。两谁知协病理科究竟份本保留。
袁平安直接掏电话始给朱教授拨，孙立恩则转头找张智甫教授。除协外，云鹤市传染病医院唐敏做活检。虽次活检已经半……至少努力方向。
·
·
·
“云鹤本指望。”十分钟，孙立恩带令失望结果回办公室。袁平安牢骚，“老张传染病医院病理科存本。价值传染本直接送CDC，送研究机构——存。”
袁平安摊摊，“传染病医院嘛……保存规定普通医院太。”，朝孙立恩扬扬电话，“已经给朱老师打电话，病理科问问。”
协边至少点希望。让孙立恩稍微安稳点。，协边保留本，况挽回步。实，再做次活检完全接受。比，孙立恩找更加稳妥方法。
“假设，假设啊。”孙立恩拽准备回e页袁平安始整理思路，“假设协本，通其什方法证实AQP4蛋白表达足诊断？”
“什法？”袁平安倒什其，且孙立恩脸便秘，实忍孙立恩扔头疼。“创检测段，应该项够满足诊断求。”
“诊断段候，般考虑诊断性治疗方案。”孙立恩继续理思路，，摸向办公桌——几张刚刚打印文献。“AQP4蛋白磷酸化影响AQP4水通透性，文献吧？”
“。”袁平安点点头，目正考虑治疗方案。
考虑证实诊断，考虑治疗方案话，拿段并。通蛋白磷酸化提升AQP4蛋白水通透性，目比较价值努力方向。